Телефон для обращений
+7 (910) 490-33-37

ВСЕРОССИЙСКАЯ ОРГАНИЗАЦИЯ РОДИТЕЛЕЙ ДЕТЕЙ-ИНВАЛИДОВ
и инвалидов старше 18 лет с ментальными и иными нарушениями,
нуждающихся в представительстве своих интересов (ВОРДИ)

РЕГИОНАЛЬНОЕ ОТДЕЛЕНИЕ КАБАРДИНО-БАЛКАРСКОЙ РЕСПУБЛИКИ

Шаг к истине: как генетика меняет подход к заболеваниям опорно-двигательного аппарата.

Благотворительный фонд «ГАЛЧОНОК» в рамках программы «Под крылом» реализует проект «Шаг вперед». Его цель — помочь детям с нарушениями опорно-двигательного аппарата, в том числе ДЦП их родителям найти истинную причину заболевания. Детский церебральный паралич — это не одна болезнь, а «зонтичный» диагноз, объединяющий множество состояний с разными причинами. Часто за клинической картиной ДЦП скрываются наследственные генетические заболевания.


Если у ребенка было нормальное течение беременности и родов, но позже проявилась тяжелая симптоматика, или если лечение не дает ожидаемого эффекта, причина может быть в генах. Современные исследования показывают: примерно у 10% детей с диагнозом ДЦП МРТ головного мозга остается в норме, что является прямым поводом искать наследственную природу болезни.

Как помогает проект «Шаг вперед»? Верификация (подтверждение) генетической этиологии кардинально меняет жизнь семьи: 1. Корректировка лечения. Подбор правильной терапии и реабилитационных программ, которые работают именно с этим заболеванием.2. Изменение наблюдения. Назначение специфических обследований (например, у кардиолога или офтальмолога), необходимых при конкретном генетическом синдроме.3. Планирование будущего. Родители получают важные репродуктивные рекомендации для планирования следующих беременностей.

Что входит в помощь? В рамках проекта семьям предоставляются: * Генетические исследования (секвенирование экзома или генома).* Консультации врача-генетика.* Индивидуальная ДНК-диагностика.* Сопутствующие обследования ребенка (МРТ, ЭЭГ и др.) и его родственников.

Кто может стать участником? Проект рассчитан на детей от 0 до 17 лет, у которых есть так называемые «красные флаги», указывающие на возможную генетическую природу заболевания:

  • Тяжелая клиническая картина без указаний на поражения ЦНС в родах.
  • Несоответствие тяжести состояния ребенка и картины на МРТ.
  • Наличие эпилепсии или регресса приобретенных навыков.
  • Ригидность мышц вместо спастичности, выраженная атаксия или гипотония.
  • Врожденные пороки развития и отягощенный семейный анамнез.

Узнать подробности и подать заявку можно на сайте Благотворительного фонда «ГАЛЧОНОК» https://www.bf-galchonok.ru/

Мы используем файлы cookies, чтобы сделать работу с сайтом проще и удобнее. Вы можете запретить обработку сookies в настройках браузера. Нажимая кнопку «Принять» или продолжая просмотр сайта, вы даете согласие на использование cookies и счетчика Яндекс.Метрика для обработки персональных данных. Пожалуйста, ознакомьтесь с Политикой обработки персональных данных..

totop